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为进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，国家卫生健康委日前制定《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》。

该计划要求，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。工作目标是建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。重点任务是通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障等6方面措施，推进落实18项工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。其中，提升出生缺陷防治能力措施包括：

健全服务网络。加强网络建设，推进落实国家相关医疗卫生服务体系规划要求。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

加强人才培养。优化人才队伍，按照机构标准和服务需求配置专业技术人员，加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养。持续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，到2027年，全国完成1.5万名紧缺人才培养。提高专业能力，加强医学影像、检验等专业人员能力建设；强化医学遗传医师规范化培训，提高临床医师出生缺陷咨询水平；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。

深化防治服务。加大知识普及和健康教育力度，提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制，加强婚前孕前保健，降低出生缺陷发生风险。规范产前筛查和产前诊断，落实技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。推进新生儿疾病筛查，加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访。推进出生缺陷疾病治疗。扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖全国所有县（市、区），到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。

聚焦重点疾病。强化先天性心脏病等结构畸形防治，强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，强化唐氏综合征等染色体病防治，强化地中海贫血等单基因遗传病防治。

提升质量管理。健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系，建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等质量管理制度，加强病历书写、检查检验、评估咨询、会诊、随访等重点环节质量管理。

强化支撑保障。运用信息技术赋能服务，用好人工智能、大数据、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台，加强出生缺陷监测。发挥科技创新支撑作用，加强基础研究和临床应用研究，促进国家、省级科技创新平台积极发挥作用。

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